Запущены генетические тесты на пять наследственных заболеваний для будущих родителей

Компания «ЛабКвест» начала проводить генетические исследования, направленные на выявление носительства патогенных вариантов генов, связанных с пятью моногенными болезнями. В список вошли спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и наследственная тугоухость. Новые анализы ориентированы прежде всего на преконцепционный скрининг при планировании рождения ребенка, позволяя оценить риски до наступления беременности.

Традиционно молекулярно-генетическая диагностика в России применялась преимущественно для решения конкретных клинических задач: подтверждения диагноза при подозрении на патологию, изучения отягощенного семейного анамнеза или уточнения рисков в рамках вспомогательных репродуктивных технологий. Готовых скрининговых панелей для комплексной оценки носительства нескольких заболеваний у здоровых людей, планирующих зачатие, ранее не существовало. Обследования подбирались индивидуально под конкретную ситуацию в специализированных центрах.

Внедрение преконцепционного скрининга дает будущим родителям дополнительную информацию для планирования семьи и позволяет заранее обсудить возможные репродуктивные риски. Технически новая программа включает два исследования, выполняемых методом ПЦР в реальном времени на оборудовании и тест-системах российского производства. Для диагностики спинальной мышечной атрофии используется отдельная тест-система, а панель «Моноген-скрин» одновременно проверяет наличие четырех других заболеваний.

В ходе анализа исследуются наиболее часто встречающиеся мутации: 15 вариантов для муковисцидоза, 11 для фенилкетонурии, три для галактоземии и один вариант для наследственной тугоухости. Такой подход отличается от точечной диагностики, так как охватывает сразу несколько нозологий в рамках одного обращения.

Государственная система также расширяет возможности генетической диагностики. В мае Минздрав РФ утвердил перечень медицинских организаций, имеющих лицензию на проведение неинвазивного пренатального тестирования по крови матери и предимплантационного генетического тестирования эмбрионов. Эти исследования включены в Программу государственных гарантий с 2026 года, что обеспечит их доступность через систему ОМС и другие каналы госфинансирования. Планы по внедрению преконцепционной диагностики для молодых супругов и пар, собирающихся вступить в брак, ведомство анонсировало еще в 2017 году.