В России планируют расширить программу неонатального скрининга
В перечень заболеваний для неонатального скрининга планируется включить ещё девять диагнозов, сообщил академик РАН, директор МГНЦ имени Н.П. Бочкова и ведущий медицинский генетик Минздрава Сергей Куцев. Перечень конкретных патологий пока не уточняется.
Программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 36 редких и наследственных заболеваний, начала действовать в России с 1 января 2023 года. Ранее обследование новорождённых проводилось только по пяти диагнозам. Благодаря этому расширению удаётся быстрее поставить диагноз и начать нужное лечение у малышей.
По словам Сергея Куцева, пока что добавить больше девяти новых заболеваний в скрининг сложно из-за специфических критериев отбора. Остальные редкие патологии по-прежнему придётся выявлять на основании клинических симптомов и проявлений как можно раньше.
Поддержку расширению программы выразила уполномоченный по правам человека в РФ Татьяна Москалькова. Она отметила, что в стране ощущается нехватка специалистов, способных своевременно диагностировать и контролировать лечение редких болезней, а педиатры часто не обладают достаточной подготовкой по этой теме. Москалькова предложила Минздраву рассмотреть вопрос об обучении врачей-педиатров для повышения эффективности работы с орфанными заболеваниями.
Ранее, в феврале, специалисты МГНЦ рекомендовали добавить в федеральную программу скрининга ещё две редкие нозологии — миодистрофию Дюшенна—Беккера и AADC-синдром. Для их диагностики не потребуются новые приборы, а лечение этих заболеваний уже доступно за счёт государственных фондов.
