В программу неонатального скрининга в России могут включить два новых наследственных заболевания
Министерство здравоохранения Российской Федерации опубликовало проект изменений в Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врождёнными и наследственными заболеваниями, предусматривающий расширение перечня патологий, выявляемых в рамках неонатального скрининга. С 2026 года к уже существующему списку планируется добавить дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-синдром) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
AADC-синдром (код МКБ-10 E70.8) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена DDC. Первые симптомы проявляются в среднем в возрасте 2,7 месяца и включают мышечную гипотонию, задержку психомоторного развития, окулогирные кризы, дистонию, дискинезию и нарушения желудочно-кишечной и вегетативной нервной систем. При отсутствии лечения у части пациентов развивается церебральная фолатная недостаточность, что усугубляет тяжесть состояния.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (код МКБ-10 E71.3) — пероксисомное заболевание с Х-рецессивным наследованием, обусловленное мутациями гена ABCD1. Оно характеризуется накоплением очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) и приводит к поражению надпочечников, центральной и периферической нервной систем. Без ранней диагностики течение болезни быстро прогрессирует и может привести к тяжёлой инвалидности или летальному исходу в детском возрасте.
Расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний действует в России с 1 января 2023 года, тогда как ранее проверяли только на пять патологий. Внедрение новой модели позволило значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.
Инициатива по расширению программы исходила от специалистов Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова. Ранее они предложили включить в скрининг также миодистрофию Дюшенна—Беккера и AADC-синдром, подчеркнув, что диагностика обоих заболеваний не требует закупки нового оборудования, а терапия обеспечивается за счёт фонда «Круг добра». Директор МГНЦ академик Сергей Куцев сообщал, что в перспективе перечень может быть расширен сразу на девять новых нозологий, хотя конкретный список пока не раскрыт.
