Успехи в лечении муковисцидоза
Успехи в лечении муковисцидоза
23.11.2020
Успехи в лечении муковисцидоза
Российским генетикам удалось внести исправления в генную мутацию, приводящую к развитию муковисцидоза. Положительный результат был получен в пяти процентах исследуемых клеток. Для полного излечения муковисцидоза необходимое содержание таких клеток в легких пациента должно составлять от десяти до пятнадцати процентов.
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова в ходе исследований смогли внести исправления в мутировавший ген CFTR, повреждения которого являются первопричиной развития муковисцидоза – одного из самых распространенных заболеваний орфанного типа.

Из более чем 2000 вариантов мутации гена CFTR, известных на настоящий момент ученым, к муковисцидозу приводят около двухсот, самый частый для европейской части — F508del.

Было проведено редактирование генома по технологии CRISPR/Cas9 (так называемые «молекулярные ножницы»), в ходе которого провели замену поврежденного сегмента ДНК.

По предположениям ученых, для полного излечения больных муковисцидозом, процент исправленных клеток в легких пациента должен составлять от десяти до пятнадцати процентов. К сожалению, такой процент эффективности не достигнут ни одним из научных центров, работающих в данном направлении.