Ученые выявили новый наследственный синдром
Исследователи из Бирмингемского университета совместно с коллегами из Университетского колледжа Лондона описали ранее неизвестный наследственный синдром, связанный с мутациями в гене DIAPH1, который увеличивает риск развития лимфопролиферативных заболеваний и нарушает процессы репарации ДНК.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
В исследовании приняли участие 33 пациента с мутациями в DIAPH1, включая одного пациента, наблюдение за которым велось с 2006 года. Всем им были присущи клинические признаки, характерные для нарушений восстановления ДНК. С помощью функциональных тестов ученые подтвердили, что белок DIAPH1 играет ключевую роль в механизмах репарации ДНК.
У пациентов с синдромом DIAL наблюдается дефицит белка DIAPH1, который необходим для запуска образования актина — структурного компонента, стабилизирующего разрывы в ДНК. Недостаток этого белка делает организм более уязвимым к повреждениям, вызванным радиацией и химиотерапией. Кроме того, дефицит DIAPH1 влияет на развитие и работу В-клеток иммунной системы, что повышает вероятность возникновения В-клеточной лимфомы.
Авторы исследования подчеркнули, что синдром DIAL — редкое, но важное наследственное заболевание, которое требует индивидуального подхода к лечению из-за повышенной чувствительности пациентов к противоопухолевой терапии. Раннее выявление мутаций в DIAPH1 может помочь избежать серьёзных осложнений и подобрать более щадящие методы лечения.
