Российские компании лишили доступа к международной базе данных о генетических мутациях - Новости МУИР
Российские компании лишили доступа к международной базе данных о генетических мутациях
Российские компании лишили доступа к международной базе данных о генетических мутациях
17.06.2022

Российские компании лишили доступа к международной базе данных о генетических мутациях

Стало известно о том, что российские ученые и лаборатории столкнулись с серьезными трудностями, которые связаны с доступом к международной базе данных HGMD. Стоит отметить, что она является коммерческой, а содержащаяся в ней информация о генетических мутациях активно используется при интерпретации результатов широкого спектра исследований. Предсказуемо блокирование доступа способно негативно отразиться не точности диагностики определенного перечня заболеваний, включая онкологические. В подобных условиях компаниям и специалистам придется ориентироваться на бесплатные ресурсы и искать альтернативные пути.

В результате введенных ограничений российские компании столкнулись с проблемами при интерпретации результатов, получаемы в рамках проведения генетических исследований. На данный момент стало невозможным продление подписки на базу «Human Gene Mutation Database», данные которой используются специалистами при распознавании мутаций, ассоциируемых с моногенными патологиями. Эта информация была предоставлена лабораторией «Гемотест» и подтверждена другими участниками соответствующего сегмента рынка.

Суть проблемы

Отсутствие доступа к рассматриваемой коммерческой базе данных предсказуемо стало причиной возникновения сложностей с обработкой результатов исследований, проводимых методом NGS. Еще один важный момент заключается в том, что теперь стали невозможными официальные закупки через сеть дистрибьюторов расходников американской компании ThermoFisher, оборудование и реагенты которой широко эксплуатируются лабораториями на территории РФ. Поставщик на данный момент приостановил свою деятельность в России.

Исследования по методу Next generation sequencing (NGS) ориентированы на определение нуклеотидной последовательности, то есть, речь в данном случае идет об изучении первичной структуры РНК или же ДНК. Эта методика активно используется специалистами в области генетики, микробиологии и генетике в рамках проведения клинических исследований. Также существуют экспериментальные проекты, базирующиеся на использовании NGS для обнаружения мутаций в опухолях. В таких случаях получаемые данные становятся основой для назначения индивидуальной программы лечения с подбором наиболее эффективных методов и средств.

Как пояснили в «Гемотесте», проблема заключается в том, что сейчас многие лаборатории осуществляют описываемые исследования на платформах компаний, ограничивших деятельность в РФ. И речь в данном случае идет о ThermoFisher и Illumina. Однако, независимо от используемой платформы, с трудностями приходится сталкиваться всем российским лабораториям, поскольку в большинстве случаев применяются импортные реагенты. Имеется в виду продукция компаний Qiagen, PerkinElmer и Agilent. Усугубляет ситуацию тот факт, что на сегодня отечественное оборудование для NGS не разрабатывается и не выпускается.

Важно учитывать, что исследование генетических данных – это длительный и достаточно трудоемкий процесс, в рамках реализации которого на разных стадиях специалисты используют данные из открытых и коммерческих баз. При этом последние предоставляют более подробную информацию и являются удобными в использовании. По словам Максима Иванова, возглавляющего R&D-отдела центра «ОнкоАтлас», именно они стали «золотым стандартом» современной медицинской генетики. Он также подтвердил прекращение доступа к открытой базе HGMD и платным подпискам для российских компаний.


Выходы из сложившейся ситуации

На сегодня доступными остаются бесплатные базы данных, поддерживаемые Национальным институтом здоровья (Соединенные Штаты). В них содержится важная информация о когда-либо выявленных генетических мутациях и их встречаемости. По словам господина Иванова, эти платформы продолжают функционировать без ограничений. Также он отметил, что лучший вариант предусматривает наличие у компаний собственных баз данных, позволяющих без ущерба для качества проводимых исследований обеспечить автономность работы. Важно, что в таких случаях есть возможность учитывать отечественные особенности клинической практики и регистрационные статусы используемых препаратов.

Высказалась по поводу сложившейся ситуации и Ирина Демидова, возглавляющая лабораторию молекулярной биологии столичной городской онкологической больницы No 62. По ее словам, доступ ограничен не ко всем базам, а к самой крупной, удобной и популярной из них. Также она подчеркнула, что этот ресурс больше актуален для врачей-генетиков, специализирующихся на наследственных патологиях. Госпожа Демидова отметила, что ее лаборатория с учетом специализации на раке молочной железы в своей работе использует данные из открытых баз.

По информации одного из источников, при острой необходимости отечественные лаборатории для обхода введенных ограничений могут пользоваться офисами, функционирующими на территории Армении, Грузии и Казахстана. Какие-либо комментарии по сложившей ситуации в МГНЦ им. Академика Бочкова, то есть, головном федеральном учреждении в области генетических исследований пока не поступали.

По информации, предоставленной Артуром Исаевым – главой совета директоров Института стволовых клеток человека, для компаний, специализирующихся на геномных исследованиях, настали не самые лучшие времена. Часть из них пока еще использует в работе остатки расходных материалов, тогда как другие в поисках выход из сложной ситуации направляют образцы для анализа в Соединенные Штаты, Австралию и КНР, то есть в страны с большим объемом проводимых исследований и имеющие секвенторы.

Также господин Исаев объяснил, что российским компаниям приходится преодолевать существенные логистические и расчетные трудности. Речь идет о приобретении расходников через зарубежных посредников (важно учитывать, что упомянутые компании ThermoFisher и Illimina негативно относятся к так называемому серому импорту), а также доставки грузов окольными путями. Один из ключевых моментов является соблюдение температурного режима в процессе транспортировки. По словам Исаева, если стыковочный рейс будет отменен или задержится, то перевозимые реагенты придут в негодность. Также следует помнить, что на данный момент подобные грузы не страхуются. В итоге приходится сталкиваться с повышенными рисками на фоне солидных переплат.

Следует отметить, что российский рынок генетических тестов с оборотом 2-3 миллиарда рублей по мировым стандартам является сравнительно небольшим. Ежегодно в РФ проводится порядка 60 тысяч исследований по методу NGS, треть из которых приходится на лечение бесплодия и столько же на таргетную терапию и онкологи.

Стоит напомнить, что ранее уже сообщалось о возможной блокировке доступа одного из наиболее передовых методов диагностики хромосомных аномалий. Речь идет о флуоресцентной гибридизации in situ, то есть, исследовании, проводимом в рамках преимплантационной, пренатальной и постнатальной генетической диагностики. Причиной данной проблемы стал уход из России американской компании Thermo Fisher Scientific, производящей соответствующее оборудование, специализированного софта, реагентов и расходных материалов.