Решением Минздрава пересмотрен порядок предоставления медпомощи при патологиях врожденного и наследственного характера - Новости МУИР
Решением Минздрава пересмотрен порядок предоставления медпомощи при патологиях врожденного и наследственного характера
Решением Минздрава пересмотрен порядок предоставления медпомощи при патологиях врожденного и наследственного характера
18.07.2022

Решением Минздрава пересмотрен порядок предоставления медпомощи при патологиях врожденного и наследственного характера

По распоряжению Минздрава был не только обновлен, но и ощутимо расширен действующий порядок предоставления помощи пациентам, страдающим наследственными и врожденными заболеваниями. В частности, определено обязательное наличие в регионе как минимум одной медико-генетической консультации или соответствующего профильного центра. Параллельно четко определены ключевые моменты, связанные с маршрутизацией и проведением пренатального и неонатального скринингов.
По имеющимся данным, Минюстом зарегистрирована новая редакция правил оказания медпомощи при наследственных и врожденных патологиях, который оставался неизменным около десяти последних лет. В обновленной версии детализирована маршрутизация пациентов, а также зафиксированы временные рамки, отводимые на выполнение каждой из стадий лабораторных исследований и тестирований, реализуемых в рамках пренатального и неонатального скринингов. Помимо этого, согласно новым правилам, утверждены функционал и требования к оснащению диагностических центров, предусматривающие возможность осуществления подтверждающей диагностики.

Согласно нормам и КР, рассматриваемая помощь делится на плановую, неотложную или экстренную. По новым правилам, вводятся три группы МО. В данном случае медико-генетические консультации представляют собой самый низкий уровень, и должны обеспечивать проведение соответствующих исследований по запросу конкретного лечебно-профилактического учреждения.

МО, относящимся к третьей (Б) группе, предоставляется право на проведение цитогенетических и молекулярно-генетических исследований, а также пренатального, неонатального, расширенного неонатального и селективного скринингов, ориентированных на наследственные патологии обмена веществ, для нескольких ЛПУ. Медпомощь, оказывая подобными организациями, предполагает применение на практике сложных и уникальных инновационных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения, эффективность которых является научно доказанной.

Также медорганизации третьей группы уполномочены выполнять функции референс-центров подтверждающей диагностики при условии наличия медико-генетической консультации, штат которой включает от 15 врачей-генетиков и аналогичное количество лабораторных генетиков. Важно, чтобы специалисты имели, как минимум, десятилетний опыт проведения молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований, а также исследований по методу тандемной масс-спектрометрии, ориентированных на выявление врожденных и наследственных заболеваний.

В соответствии с пересмотренным порядком предоставления медпомощи, в рамках проведения обычного и расширенного неонатальных скринингов забор образцов крови осуществляют в период от 24 до 28 часов жизни и на 7 сутки у доношенных и недоношенных новорожденных соответственно. Все данные о младенцах из группы повышенного риска, полученные в рамках скрининга, в течение суток передаются из МО третей А и Б категорий в медико-генетические консультации организаций первой и второй групп.

При выявлении показаний новорожденного из группы риска врач-генетик должен незамедлительно направить в стационар МО по профилю патологии. Параллельно назначается лечебный рацион, являющийся актуальным до получения результатов повторного скрининга и подтверждения диагноза. На проведение повторных исследований отводится максимум трое суток (72 часа), а в ситуациях с подтверждающими молекулярно-генетическими и молекулярно-цитогенетическими, а также биохимическими исследованиями – не более 10 дней. Еще один важный момент заключается в возможности оказания медпомощи с применением телемедицины.

Следует акцентировать внимание на том, что в новой редакции правил сократили рекомендуемые штатные нормативы комплектации медико-генетических консультаций лабораторными генетиками. Согласно принятым нормам, на миллион населения или 10 тысяч родов в год для проведения молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований, а также массового пренатального скрининга предусмотрено две (ранее было три) штатных единицы. В ситуации с неонатальным и селективным скринингами на выявление наследственных патологий обмена веществ – одна должность, вместо двух. Рассматриваемый приказ вступит в свою законную силу 31 декабря текущего года.

Как сообщалось ранее, из-за расширения программ неонатального скрининга у Минздрава возникли определенные трудности с разработкой нового порядка оказания медпомощи при описываемых патологиях. В свое время Елена Байбарина, являющаяся главой Департамента службы родовспоможения и медпомощи детям Минздрава, сообщала о проблемах с дорогостоящим оборудованием и кадрами в малонаселенных регионах. В частности, уточнялось, что в таких субъектах штат врачей генетиков и биологов укомплектован чуть больше, чем на половину нужной и на треть нормативной численности.

Напомним, что Сергей Куцев – главный внештатный специалист Минздрава в области генетики обращал внимание на массовое закрытие региональных медико-генетических консультаций со ссылкой на оптимизацию, активизировавшееся в течение последних нескольких лет. Итогом подобной тенденции стало прекращение работы консультаций в 14 субъектах. На данный момент в РФ функционирует 76 подобных учреждений, осуществляющих деятельность на территории 67 субъектов. Господин Куцев считает, что проводимая недальновидная политика является свидетельством низкого уровня образования организаторов отечественного здравоохранения и причиной оттока квалифицированных специалистов, а также приводит к существенному снижению доступности медпомощи. Он также подчеркнул, что освобождающиеся ниши активно заполняются коммерческими МО.