Разработана тест-система для диагностики редких генетических заболеваний

В Российской Федерации была разработана новая тест-система, предназначенная для одновременного выявления четырех аутосомно-рецессивных заболеваний, которая позволяет выявить предрасположенность к ним у мужчин и женщин репродуктивного возраста в ходе перинатальной диагностики и предупредить рождение детей, больных нейросенсорной тугоухостью, фенилкетонурией, муковисцидозом, дефицитом альфа-1-антитрипсина.

Для всех четырех орфанных заболеваний характерно длительное дорогостоящее лечение, почти в 100% случаев — инвалидизация пациента и необходимость в пожизненной паллиативной помощи. Своевременный перинатальный скрининг позволит сэкономить более 40 млрд рублей в год, которые можно будет направить на дополнительное материальное обеспечение тех медицинских направлений, где наиболее остро стоит вопрос недофинансирования.

В ходе совещания о совершенствовании медицинской помощи детям в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, Михаил Мишустин положительно оценил данную разработку и поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 нозологий, что, по мнению председателя позволит ощутимо снизить показатели младенческой смертности, а также ежегодно около тысячи детей.