Расширение неонатального скрининга: новые шансы для детей с редкими заболеваниями

Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предложили Министерству здравоохранения включить в федеральную программу скрининга новорожденных два новых заболевания: миодистрофию Дюшенна — Беккера и AADC-синдром (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Эти заболевания могут быть выявлены без дополнительного оборудования, а для их лечения уже существуют эффективные препараты, которые предоставляются фондом «Круг добра».

Кроме того, на втором этапе расширения программы предлагается добавить скрининг на группу лизосомных болезней накопления, включающую пять заболеваний: болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип А/В и болезнь Краббе.

Ранняя диагностика данных заболеваний значительно повышает шансы на успешное лечение, которое может включать трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток или применение ферментной заместительной терапии.