Новые рекомендации по диагностике и лечению болезни Вильсона
Европейская ассоциация по изучению заболеваний печени (EASL) совместно с Европейской справочной сетью по редким заболеваниям печени (ERN-Rare Liver) представили пересмотренные клинические рекомендации по диагностике и терапии болезни Вильсона.
Обновлённый документ охватывает особенности ведения пациентов всех возрастов и стадий заболевания, учитывая широкий спектр клинических проявлений. Рекомендации опубликованы в Journal of Hepatology.
Специалисты подчеркивают, что при подозрении на болезнь Вильсона у взрослых с печеночными симптомами первым шагом должны быть лабораторные исследования обмена меди — определение уровня церулоплазмина в сыворотке крови и суточной экскреции меди с мочой. При наличии технической возможности целесообразно измерение относительного уровня связанной меди (REC). Диагноз подтверждается с использованием шкалы Лейпцига. Далее назначается медикаментозная терапия, включающая медьсвязывающие препараты. Генетическое тестирование мутаций в гене ATP7B желательно, поскольку позволяет провести скрининг ближайших родственников.
При неврологических формах заболевания добавляется МРТ головного мозга и комплексная оценка функции печени. У детей также рекомендован скрининг обмена меди и, при необходимости, МРТ. В случае острой печеночной недостаточности обследование на болезнь Вильсона должно проводиться у всех пациентов старше 4 лет. Ключевыми диагностическими признаками считаются наличие колец Кайзера — Флейшера, гемолитическая анемия без положительного теста Кумбса и неврологическая симптоматика.
Для окончательной верификации диагноза требуется комплексный подход: биопсия печени с количественным определением меди, генетическое тестирование, гистология, неврологическое обследование и обследование ближайших родственников.
Лечение должно подбираться индивидуально в зависимости от формы заболевания. Основу терапии составляют медьсвязывающие препараты (хелаторы) и соли цинка. При выраженном поражении печени предпочтение отдается хелаторам, в то время как при неврологических формах рекомендуется начинать лечение с постепенной титрации доз. При отсутствии положительного ответа на терапию необходимо проверить соблюдение режима и рассмотреть альтернативные схемы лечения.
Печеночная трансплантация рассматривается как метод лечения при декомпенсированном циррозе или устойчивом ухудшении неврологических симптомов.
Помимо этиотропной терапии, внимание уделяется симптоматическому лечению, включающему медикаментозную поддержку, физиотерапию и при необходимости — психотерапию.
