NCCN обновила рекомендации по генетической оценке риска рака

Национальная онкологическая сеть (NCCN) представила обновления двух ключевых руководств по оценке генетического и семейного риска различных видов рака. В рекомендациях по раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы добавлена информация о риске развития рака простаты, а в руководство по колоректальному раку включены данные о раке желудка и эндометрия.

Основные обновления:

1. Рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты
   Новое руководство содержит информацию о генах, связанных с генетическими синдромами, и степени риска, связанной с различными мутациями. При диагностике рака простаты у пациентов, соответствующих критериям тестирования, рекомендуется мультигенное исследование, включающее такие гены, как BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2.

   Дополнительно определены типы тестирования, временные рамки и необходимые вмешательства для пациентов с выявленными мутациями, включая усиленный скрининг или профилактические операции.

2. Колоректальный рак, рак желудка и эндометрия
   Включены рекомендации по скринингу наследственного рака у всех пациентов с впервые диагностированным раком эндометрия. Уточнены меры по снижению риска рака желудка, связанного с мутацией в гене CDH1, а также предложены стратегии контроля для пациентов с мутациями APC.

   Подчеркивается, что интенсивный скрининг колоректального рака не рекомендуется для пациентов с патогенными вариантами гена CHEK2, так как он не дает значимого улучшения результатов.

Практическое значение

Эти обновления направлены на повышение точности диагностики и персонализацию лечения, позволяя врачам лучше прогнозировать риски и выбирать оптимальные стратегии профилактики и лечения.