Минздрав РФ скорректировал перечень орфанных заболеваний: исключён хронический гипопаратиреоз
1 апреля 2026 года Минздрав России обновил перечень редких (орфанных) заболеваний, сократив его до ровно 300 позиций. Из списка исключён хронический гипопаратиреоз, добавленный чуть более месяца назад под номером 118. Эта корректировка отражает динамичный процесс актуализации на основе новых эпидемиологических данных и подчёркивает стремление к точности в определении орфанных нозологий.
В начале марта 2026 года (приказ от 19 февраля № 123н, опубликован 22 февраля) перечень расширили с 297 до 301 позиции. Добавили четыре заболевания: врожденный дискератоз, расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и увеальную меланому. Исключили идиопатический рецидивирующий перикардит, заменив его на "другие формы острого перикардита". Эти изменения были обусловлены уточнением критериев редкости — частотой не более 10 случаев на 100 тыс. населения.
Обновление от 30 марта 2026 года (приказ № 456н) вернуло список к 300 позициям путём удаления хронического гипопаратиреоза. Это эндокринное нарушение характеризуется дефицитом паратиреоидного гормона (ПТГ), приводящим к гипокальциемии, гиперфосфатемии, тетании, ларинго-/бронхоспазму, кардиомиопатиям и неврологическим расстройствам. В Европе и США частота составляет 10–37 на 100 тыс., но российские регистры (данные 2021 г.: 528 пациентов из 63 регионов) указывают на более высокую распространённость, особенно послеоперационных форм, что превышает порог орфанности.
Вероятная причина исключения — результаты анализа данных Федерального реестра пациентов с орфанными заболеваниями и ФРЭВМП. Ранее патология была включена как редкий генетический вариант, но уточнённая статистика показала несоответствие критериям. Актуальный перечень опубликован на сайте Минздрава и используется для приоритетного финансирования лекарств в ОМС, ВМП и реестре орфанных препаратов (ФЗ-323).
Для пациентов с гипопаратиреозом доступ к терапии сохраняется: альфа-кальцидол, препараты кальция и магния покрываются по базовым программам. Однако утрата орфанного статуса усложнит ускоренную регистрацию импортных аналогов рекомбинантного ПТГ. Эксперты подчёркивают: регулярные корректировки повышают эффективность системы, минимизируя нецелевое расходование средств и фокусируясь на真正 редких нозологиях. Это особенно важно в условиях роста регистров и цифровизации медкоммуникаций.
