Минздрав РФ планирует включить шесть новых заболеваний в программу неонатального скрининга

Министерство здравоохранения РФ детализировало стратегию развития федеральной программы неонатального скрининга. Заместитель министра Евгения Котова сообщила, что до 2028 года в нее планируется включить шесть заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа A/B и болезнь Краббе. Реализация скрининга на миодистрофию Дюшенна может начаться в медицинских центрах России уже в 2027 году.

Ключевым условием расширения перечня является гарантированная доступность терапии. Евгения Котова подчеркнула, что необходимым лечением детей будет обеспечивать фонд «Круг добра», что делает включение новых патологий в скрининг экономически и медицински обоснованным. Программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 36 редких и наследственных заболеваний, стартовала в стране 1 января 2023 года, заменив собой предыдущий формат проверки только на пять нозологий. Новая организация процесса позволила существенно сократить время от забора анализа до постановки диагноза и начала терапии.

Динамика расширения списка продолжается: в 2026 году в него были добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Соответствующий приказ Минздрава РФ № 745н был зарегистрирован Минюстом РФ в начале февраля. Параллельно ведомство работает над превентивными мерами. В январе текущего года Минздраву было поручено проработать инициативу по внедрению молекулярно-генетического тестирования для пар, планирующих беременность. Согласно Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики до 2036 года, такие тесты будут интегрированы в действующую систему скрининга, а доклад по итогам проработки вопроса министерство должно представить уже в текущем году.