02.02.2026
Михаил Мурашко сообщил о 100-процентном охвате неонатальным скринингом в 2025 году
В 2025 году неонатальный скрининг в России прошли все новорожденные — охват составил 100%. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в статье для «Комсомольской правды».
По его данным, у 661 ребенка был подтверждён диагноз врождённого или наследственного заболевания. Чаще всего выявлялись наследственные болезни обмена веществ — у 433 детей. У 117 новорожденных диагностирован первичный иммунодефицит, у 111 — спинальная мышечная атрофия.
Уже в первые недели 2026 года диагноз подтверждён у 12 новорожденных: у двоих — спинальная мышечная атрофия, у двоих — первичный иммунодефицит, у восьми — наследственные болезни обмена веществ.
Министр подчеркнул, что помощь таким детям оказывает фонд «Круг добра», который обеспечивает их лекарствами и медицинскими изделиями в большинстве случаев ещё до появления клинических симптомов.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний действует в стране с 1 января 2023 года. С 2026 года в неё добавлены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Развитие системы ранней диагностики идёт в рамках комплексной стратегии снижения детской смертности. По словам Мурашко, за последние десять лет этот показатель в России снизился более чем вдвое — до 3,6 промилле в первом полугодии 2025 года (по итогам 2024 года — 4,0 промилле).
Дополняет систему профилактики и планируемое внедрение молекулярно-генетического тестирования граждан, планирующих беременность, которое будет интегрировано в программу неонатального скрининга. Также с 2026 года в рамках ОМС начнётся неинвазивный пренатальный скрининг для беременных из групп высокого риска — по анализу крови матери можно будет выявлять хромосомные аномалии у плода.
По его данным, у 661 ребенка был подтверждён диагноз врождённого или наследственного заболевания. Чаще всего выявлялись наследственные болезни обмена веществ — у 433 детей. У 117 новорожденных диагностирован первичный иммунодефицит, у 111 — спинальная мышечная атрофия.
Уже в первые недели 2026 года диагноз подтверждён у 12 новорожденных: у двоих — спинальная мышечная атрофия, у двоих — первичный иммунодефицит, у восьми — наследственные болезни обмена веществ.
Министр подчеркнул, что помощь таким детям оказывает фонд «Круг добра», который обеспечивает их лекарствами и медицинскими изделиями в большинстве случаев ещё до появления клинических симптомов.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний действует в стране с 1 января 2023 года. С 2026 года в неё добавлены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Развитие системы ранней диагностики идёт в рамках комплексной стратегии снижения детской смертности. По словам Мурашко, за последние десять лет этот показатель в России снизился более чем вдвое — до 3,6 промилле в первом полугодии 2025 года (по итогам 2024 года — 4,0 промилле).
Дополняет систему профилактики и планируемое внедрение молекулярно-генетического тестирования граждан, планирующих беременность, которое будет интегрировано в программу неонатального скрининга. Также с 2026 года в рамках ОМС начнётся неинвазивный пренатальный скрининг для беременных из групп высокого риска — по анализу крови матери можно будет выявлять хромосомные аномалии у плода.
Другие новости
