Фонд «Круг добра» предложил расширить перечень редких заболеваний и препаратов для лечения детей
Экспертный совет фонда «Круг добра» представил рекомендации по расширению перечня редких (орфанных) заболеваний и жизненно важных лекарственных препаратов, финансируемых за счёт средств фонда. В числе новых нозологий — синдром Хатчинсона—Гилфорда (детская прогерия), известный как «болезнь Бенджамина Баттона». Окончательное решение примет попечительский совет фонда.
Согласно предложениям, для лечения прогерии планируется использовать лонафарниб — препарат, не зарегистрированный в России, но доказавший эффективность в снижении уровня токсичного белка прогерина, ответственного за ускоренное старение. Учитывая крайнюю редкость заболевания, ежегодно помощь может потребоваться 5–6 детям.
Также предложено расширить критерии назначения хенодезоксихолевой кислоты при церебротендинозном ксантоматозе: в дополнение к биохимическим анализам на холестанол будут учитываться данные молекулярно-генетических тестов. Это позволит охватить пациентов с подтверждённым диагнозом, у которых уровень холестанола находится в пределах нормы.
Для улучшения доступа к терапии планируется формирование резерва препарата белумосудил в НМИЦ онкологии им. Н. Н. Петрова — он необходим для лечения тяжёлой реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ). Экспертный совет также рекомендовал включить в перечень тромботическую микроангиопатию (ТА-ТМА) с назначением равулизумаба — препарата, критически важного при этом осложнении.
Перечень заболеваний будет структурирован: вместо разрозненных диагнозов, таких как синдром врождённой костномозговой недостаточности, гемоглобинопатии и остеопетроз, предлагается использовать единое клиническое определение — «Приобретённый иммунодефицит после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток». Это повысит точность назначений и упростит администрирование помощи.
Кроме того, расширяется категория детей, имеющих право на получение иммуноглобулина человека нормального для подкожного введения. В результате число подопечных с приобретённым иммунодефицитом может вырасти на 8–10 %.
Это уже второе расширение перечня за ноябрь: ранее в программу были включены синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Финансирование фонда «Круг добра» в 2026 году составит 195,9 млрд рублей в рамках госпрограммы «Развитие здравоохранения».
