Экспертное сообщество выступило с предложением по поводу финансирования предимплантационной генетической диагностики из фонда ОМС - Новости МУИР
Экспертное сообщество выступило с предложением по поводу финансирования предимплантационной генетической диагностики из фонда ОМС
 Экспертное сообщество выступило с предложением по поводу финансирования предимплантационной генетической диагностики из фонда ОМС
13.07.2022

Экспертное сообщество выступило с предложением по поводу финансирования предимплантационной генетической диагностики из фонда ОМС

Предлагается внести в действующую программу государственных гарантий оплату предимплантационной генетической диагностики. Речь в данном случае идет о представителях групп повышенного риска в ситуациях, связанных с планированием рождения ребенка. По мнению экспертов, подобный подход позволит в значительной степени снизить бюджетные расходы, связанные с лечением тяжелых наследственных патологий.  
Как стало известно, представители ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Шварца выступили с предложением, сутью которого является расширение реальных возможностей в плане эффективной профилактики наследственных заболеваний. Отмечается, что за счет включения оплаты ПГД супругов с высокими рисками появления на свет ребенка, у которого возможны тяжелые формы моногенных патологий в программу ОМС или же в актуальный список ВМП-II, то есть, высокотехнологичной медпомощи вне базовой программы ОМС позволит заметно облегчить бремя лечения указанных заболеваний. Об этом заявила 12 июля в своем выступлении на VI Российском конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное» Валентина Ларионова, являющаяся президентом упомянутой ассоциации, а также возглавляющая генетическую лабораторию НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Турнера.

Также госпожа Ларионова акцентировала внимание на проблеме отсутствия финансирования первичной профилактики. Специалист подчеркнула, что в данный момент все методики детекции, выполняемой на этапе эмбриона до имплантации оплачиваются исключительно пациентами из их личных средств. По ее словам, расширение действующей программы неонатального скрининга до отметки в 36 патологий является недостаточным. Это обусловлено тем, что перечень генетических заболеваний намного шире, и ежегодно он пополняется.

В соответствии с данными, приведенными в докладе Всемирной ассамблеи здравоохранения (инфобюллетень ВОЗ 2015 года), в европейской популяции частота генетических патологий достигает 12,3 на каждую тысячу новорожденных, а хромосомных – 3,8. И здесь важно заметить, что на эти заболевания приходится 58 и 34% ранней детской смертности соответственно.

Как сообщается, с поддержкой предложения по поводу оплаты ПГД за счет средств фонда ОМС выступил Андрей Глотов, возглавляющий отдел генной медицина НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта, а также занимающий пост вице-президента Национальной ассоциации биобанков и специалистов в области биобанкирования. Он, в частности, отметил, что, например, в Израиле уже фиксируются случаи, когда эффективный предимплантационный скрининг становится инструментом, позволяющим снижать частоту некоторых нозологий.

Господин Глотов параллельно выступил с инициативой рекомендовать профессиональным сообществам разработать критерии, в соответствии с которыми тяжелые моногенные патологии, а также ассоциированные с ними гены и кодирующие варианты мутаций будут определяться в качестве показаний для проведения рассматриваемого тестирования. По мнению опытных специалистов и представителей экспертного сообщества, актуальная на сегодня ситуация требует увеличения финансирования исследований и прикладных разработок в области максимально эффективной профилактики генетических болезней.

Напомним, что в июне текущего года Михаил Мишустин поручил проработать алгоритм расширения программ перинатального скрининга до 36 патологий. И здесь важно отметить, что на подобных коррективах медики активно настаивали в течение последних нескольких лет. Главная цель данной инициативы заключается в выявлении заболеваний на ранних стадиях, то есть, до проявления симптомов для назначения эффективной терапии и недопущения быстрой инвалидизации.

На данный момент в РФ подавляющее большинство детей после рождения проходят обследования, ориентированные на обнаружение пяти наследственных болезней. Речь идет о таких патологиях как врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. По имеющимся данным, запланировано выделение бюджетных 6,5 миллиардов рублей для интеграции расширенного формата скрининга. Также сообщалось, что на территории четырех субъектов еще в апреле текущего года был запущен пилотный проект массового неонатального скрининга на две дополнительные патологии, а именно, первичные иммунодефициты и мышечную атрофию.