Эксперты предложили внедрить в России скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии

Специалисты фонда «Семьи СМА» и Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова выступили с инициативой по внедрению массового скрининга на носительство гена спинальной мышечной атрофии (СМА). По мнению экспертов, сочетание такого тестирования с действующей программой обследования новорожденных позволит более эффективно подходить к планированию беременности. Главный научный сотрудник МГНЦ Александр Поляков отметил, что основным барьером для реализации этой идеи являются не финансовые затраты, а необходимость масштабной образовательной работы с населением, поскольку каждый 35-й россиянин является носителем мутации.

Пока такое обследование доступно в таргетном формате: с 1 августа тестирование могут пройти кровные родственники пациентов с диагнозом СМА или неуточненной миопатией. Руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Д.О. Отта Андрей Глотов подчеркнул, что знание статуса носителя критически важно как для естественного зачатия, так и для ЭКО, так как оно позволяет своевременно подобрать пренатальные тесты. В настоящее время в российском реестре числится 1617 человек со СМА, при этом доля взрослых пациентов постепенно растет благодаря снижению смертности и увеличению продолжительности жизни.

Благодаря ранней диагностике и появлению эффективных препаратов время от появления первых симптомов до постановки диагноза сократилось с 150 месяцев у пациентов, рожденных до 1995 года, до двух-десяти месяцев у детей, появившихся на свет после 2023 года. Это привело к изменению структуры заболевания: пациенты, не способные сидеть, теперь составляют меньшинство. Однако расширение доступа к терапии сформировало новые фенотипы СМА, при которых на фоне улучшения двигательных функций сохраняются бульбарные и дыхательные нарушения, требующие разработки долгосрочных стратегий лечения и реабилитации.